kinderneurologie
Wat is het Lamb-Shaffer syndroom?
Het Lamb-Shaffer syndroom is een syndroom waardoor kinderen en volwassenen een vertraagd verlopende ontwikkeling hebben in combinatie met enkele bijzondere uiterlijke kenmerken als gevolg van een verandering in het erfelijk materiaal.
Hoe wordt het Lamb-Shaffer syndroom ook wel genoemd?
Het Lamb-Shaffer syndroom is genoemd naar twee artsen die dit syndroom beschreven hebben, Lamb en Shaffer. Het wordt ook wel afgekort met de letters LAMSHF.
12p12.1 deletie syndroom
Het Lamb-Shaffer syndroom wordt ook wel het 12p12.1 microdeletie syndroom genoemd. Dit komt omdat het Lamb-Shaffer syndroom ook kan ontstaan wanneer een klein stukje van het erfelijk materiaal van chromosoom 12 mist, om nog preciezer te zijn heet het stukje 12p12.1. Het missen van dat kleine stukje van chromosoom 12 wordt 12p12.1 microdeletie genoemd.
Kinderen met het 12p12.1 microdeletie syndroom hebben vaak meer symptomen dan kinderen met alleen een verandering in het SOX5-gen, omdat kinderen met het microdeletie syndroom ook nog andere genen kunnen missen die een rol spelen bij de ontwikkeling.
Hoe vaak komt het Lamb-Shaffer syndroom voor?
Het Lamb-Shaffer syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het Lamb-Shaffer syndroom voorkomt. Waarschijnlijk is bij een groot deel van de kinderen die het Lamb-Shaffer syndroom heeft, de juiste diagnose ook niet gesteld, omdat het syndroom niet herkend is.
Door nieuwe genetische technieken zoals exome sequencing zal deze diagnose waarschijnlijk vaker gesteld gaan worden bij kinderen en volwassenen met dit syndroom. Dan zal ook duidelijker worden hoe vaak dit syndroom nu werkelijk voorkomt.
Bij wie komt het Lamb-Shaffer syndroom voor?
Het Lamb-Shaffer syndroom is al vanaf de geboorte aanwezig. Het kan wel enige tijd duren voordat duidelijk is dat er sprake is van het Lamb-Shaffer syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen het Lamb-Shaffer syndroom krijgen.
Waar wordt het Lamb-Shaffer syndroom door veroorzaakt?
Fout in erfelijk materiaal
Het Lamb-Shaffer syndroom wordt veroorzaakt door een foutje op een stukje materiaal op het 12e-chromosoom. Om nog preciezer te zijn op het stukje van chromosoom 12 wat 12p12.1 wordt genoemd. De plaats van dit foutje wordt het SOX5-gen genoemd.
Type fout
Het is heel lastig om op grond van het type fout in het SOX5-gen te voorspellen hoeveel klachten een kind zal krijgen als gevolg van het hebben van het Lamb-Shaffer syndroom. Kinderen met een zogenaamde missense fout hebben meestal minder problemen dan kinderen die het hele SOX5-gen missen.
Autosomaal dominant
Het Lamb-Shaffer syndroom wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een foutje op een van de twee chromosomen 12 die een kind heeft in het SOX5-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot een autosomaal recessief foutje waarbij kinderen pas klachten krijgen wanneer beide chromosomen een foutje bevatten.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij het merendeel van de kinderen met het Lamb-Shaffer syndroom het foutje in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van een van de ouders. Dit wordt ook wel de novo of nieuw ontstaan bij het kind genoemd.
Geërfd van een ouder
Een klein deel van de kinderen heeft het foutje in het SOX5-gen geërfd van een ouder die zelf dan ook het Lamb-Shaffer syndroom heeft. Soms zal al bekend zijn dat de ouder een syndroom heeft, soms ook nog niet en wordt de diagnose pas gesteld wanneer de diagnose bij het kind wordt gesteld.
Afwijkend eiwit
Het SOX5 -gen bevat informatie voor de aanmaak van het SRY-box 5 (SOX5)-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen en bij de aanmaak van kraakbeen. Bij kinderen met het Lamb-Shaffer syndroom zijn de hersenen anders aangelegd dan gebruikelijk. De hersenen kunnen hierdoor minder goed hun werk doen, waardoor de ontwikkeling van kinderen met het Lamb-Shaffer syndroom trager verloopt.
Wat zijn de symptomen van het Lamb-Shaffer syndroom?
Variatie
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Lamb-Shaffer syndroom hebben. Het ene kind heeft enkele symptomen, het andere kind heeft veel meer symptomen. Het valt van te voren niet goed te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen. Geen kind zal alle onderstaande symptomen tegelijkertijd hebben. Omdat het syndroom ook nog maar kort geleden ontdekt is (in 2012) zullen waarschijnlijk ook nog niet alle symptomen die kunnen horen bij dit syndroom bekend en beschreven zijn.
Lagere spierspanning
Jonge kinderen met het Lamb-Shaffer syndroom hebben vaak een lage spierspanning waardoor ze slapper aanvoelen in hun spieren. Kinderen moeten goed vastgehouden en ondersteund worden, wanneer ze worden opgetild. Gewrichtjes kunnen gemakkelijk overstrekt worden. Ook hebben kinderen met dit syndroom vaak zogenaamde platvoetjes.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het Lamb-Shaffer syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdsgenoten. Deze kinderen gaan later rollen, zitten en staan dan hun leeftijdsgenoten. De kinderen leren dit allemaal wel, maar op een latere leeftijd dan hun leeftijdsgenoten.
Ook zijn kinderen met dit syndroom vaak onhandiger dan hun leeftijdsgenoten, ze vallen gemakkelijker en storen gemakkelijker wat om. Vaak hebben kinderen met dit syndroom problemen met de fijne motoriek, zoals met schrijven, tekenen of knippen. Dit is voor hen veel lastiger dan voor leeftijdsgenoten.
Problemen met praten
Voor veel kinderen met het Lamb-Shaffer syndroom is het heel moeilijk om te leren praten. Een deel van de kinderen is in staat om losse woorden en korte zinnen te zeggen, voor een groot deel van de kinderen is leren praten te moeilijk. Kinderen met dit syndroom zijn vaak wat lastiger verstaanbaar, vaak hebben ze moeite om klanken op de juiste manier te maken.
Het begrijpen wat andere mensen zegen gaat kinderen met deze aandoening beter af dan het zelf praten.
Problemen met leren
Kinderen met het Lamb-Shaffer syndroom hebben vaak problemen met leren. De mate van problemen met leren verschilt. Sommige kinderen volgen regulier onderwijs, anderen volgen speciaal onderwijs voor kinderen die moeilijker lerend of zeer moeilijk lerend zijn.
Nu er met behulp van nieuwe genetische technieken steeds meer kinderen met dit syndroom bekend worden, kan het goed zijn dat er ook kinderen zijn die nog minder problemen hebben met leren.
Stereotypieën
Veel kinderen maken graag bewegingen met hun armen en hun handen die vaak terug keren. Zulke bewegingen worden stereotypieën genoemd. Sommige kinderen gaan wapperen met hun handen, anderen maken draaiende bewegingen of wrijvende bewegingen over de borst heen. Deze bewegingen komen vaak voor wanneer kinderen iets heel leuks of iets spannends gaan doen.
Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen hebben niet altijd zo’n behoefte aan contact en kunnen zichzelf goed vermaken. Een deel van de kinderen vindt het lastig om oogcontact te maken. Vaak houden kinderen van een vaste structuur in de dag en vinden ze het erg moeilijk wanneer de dag anders verloopt dan verwacht was. Kinderen kunnen door veranderingen erg van slag raken en heel boos of juist heel verdrietig worden. Kinderen kunnen voorkeur hebben voor een bepaald soort speelgoed en zich hier de hele dag mee vermaken. In ander speelgoed hebben kinderen dan weinig interesse. Ook kunnen kinderen speelgoed op een ander manier gebruiken dan gebruikelijk. Ze sorteren bijvoorbeeld autootjes op grootte en zetten ze netjes in rijen neer en gaan niet met een autootje rijden.
ADHD
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen hebben moeite om langer ergens de aandacht bij te houden. Ze spelen maar kort met een bepaalde speelgoed en dan weer met een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met het Lamb-Shaffer syndroom heeft last van epilepsieaanvallen. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie. Veel voorkomende aanvallen zijn aanvallen met verstijven (tonische aanvallen genoemd), aanvallen met herhaalde schokken (clonische aanvallen genoemd), aanvallen met kleine schokjes op verschillende plaatsen in het lichaam (myoclonieën) of aanvallen met staren (focale aanvallen met verminderd bewustzijn genoemd). Ook komen koortsstuipen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met het Lamb-Shaffer syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker. Bij een deel van de kinderen worden de slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met het Lamb-Shaffer syndroom hebben vaak een hoog wat bol voorhoofd. Het gezicht kan asymmetrisch zijn. De ogen lopen vaak in de richting van de oren omlaag toe. Naast de ogen aan de kant van de neus kunnen extra oogplooitjes zichtbaar zijn. De neusbrug is vaak laag, de neuspunt heeft vaak een vierkante stevige vorm. De oren staan vaak wat lager op het hoofd en zijn naar achteren toegedraaid. De bovenlip is vaak dunner dan de onderlip. De onderkaak kan wat naar voren of juist naar achteren staan.
Handen en voeten
Een deel van de kinderen heeft lange vingers in vergelijking met de grootte van de hand. De pink kan een beetje krom staan. De grote tenen kunnen langer zijn dan gebruikelijk, de tenen kunnen over elkaar heen staan. Kinderen met dit syndroom hebben vaak platvoetjes.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen met het Lamb-Shaffer syndroom is bijziend. Zij hebben moeite om in de verte scherp te kunnen zien en hebben hiervoor een bril nodig. Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Bij een deel van de kinderen is de oogzenuw onderontwikkeld (opticus hypoplasie).
Open mond
Kinderen met dit syndroom hebben de neiging om door hun mond te ademen in plaats van door hun neus. Dit komt door zwakte van de spieren in het gezicht waardoor kinderen meer moeite moeten doen om hun mond dicht te houden. Wanneer ze hier niet aan denken, dan valt hun mond open.
Kwijlen
Kinderen met het Lamb-Shaffer syndroom hebben gemakkelijk last van kwijlen. Dit komt door slapheid van de spieren in het gezicht en rondom de mond, waardoor het speeksel gemakkelijk uit de mond loopt. Dit is namelijk de gemakkelijkste weg voor het speeksel, de andere optie van het doorslikken van speeksel kost bewuste aandacht van het kind totdat doorslikken van speelsel geautomatiseerd is.
Tanden
Kinderen met het Lamb-Shaffer syndroom hebben de tanden vaak wat verder uit elkaar staan dan gebruikelijk. Ook staan de tanden vaak niet netjes naast elkaar, maar staat de ene tand meer naar voren dan de andere tand.
Verstopping van de darmen
Verstopping van de darmen komt vaak voor bij kinderen met het Lamb-Shaffer syndroom. De ontlasting komt dan niet elke dag en is vaak hard waardoor kinderen moeite hebben met poepen.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met het Lamb-Shaffer syndroom worden op latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.
Afwijkingen aan de nieren
Bij een klein deel van de kinderen worden afwijkingen aan de nieren gevonden. De nieren kunnen onderontwikkeld zijn. Ook kan een vernauwing de plasbuis voorkomen, waardoor plassen lastig is. Afwijkingen in de nieren kunnen er voor zorgen dat kinderen kwetsbaarder zijn om een blaasontsteking te krijgen.
Scoliose
Een deel van de kinderen met het Lamb-Shaffer syndroom krijgt een zijwaartse verkromming van de rug. Dit wordt een scoliose genoemd.
Hoe wordt de diagnose Lamb-Shaffer syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Vaak zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose Lamb-Shaffer syndroom te stellen.
Bloedonderzoek
Bij routine bloedonderzoek worden bij kinderen met het Lamb-Shaffer syndroom geen bijzonderheden gevonden.
Genetisch onderzoek
Wanneer aan de diagnose gedacht wordt, kan door middel van gericht genetisch onderzoek op bloed naar het voorkomen van een foutje op het 12e-chromosoom in het SOX5 -gen
In de toekomst zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) mogelijk ook deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Bij een groot deel van de kinderen ziet deze MRI-scan er normaal uit. Bij een deel van de kinderen worden wel afwijkingen gezien, maar deze afwijkingen komen ook voor bij kinderen met andere syndromen en zijn niet specifiek voor het Lamb-Shaffer syndroom.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met het Lamb-Shaffer syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
Oogarts
Kinderen met het Lamb-Shaffer syndroom worden altijd een keer door een oogarts gezien om te kijken of er problemen zijn met de ogen waardoor kinderen slechter kunnen zien.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor dit syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Foto van de rug
Wanneer er sprake is van een verkromming van de rug, dan kan door middel van een röntgenfoto van de rug bepaald worden in welke mate de rug krom staat.
Soms wordt op deze foto gezien dat de wervels niet volledig, maar bijvoorbeeld alleen halfzijdig zijn aangelegd.
ECHO van de buik
Door middel van en ECHO onderzoek van de buik kan gekeken worden of er sprake is van afwijkend aangelegde nieren.
Hoe wordt het Lamb-Shaffer syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het Lamb-Shaffer syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht om de ontwikkeling van het kind zo goed mogelijk te stimuleren en het kind daarbij te ondersteunen.
Rust, regelmaat en vertrouwen
Kinderen met dit syndroom hebben vaak veel baat bij een duidelijke structuur in de dag en duidelijke afspraken hoe het in huis er aan toe gaat. Ook is het belangrijk dat de ouders voor hen regelen dat zij niet te veel prikkels krijgen en dat er regelmatig rustmomenten zijn op de dag. Belangrijk is ook dat de ouders weten dat hun kind zich in een ander tempo ontwikkeld dan andere kinderen en dat zij het kind laten weten dat het goed is zoals het kind is.
Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn.
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Bril
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen. Er bestaan moderne halsdoekjes die kwijl kunnen opvangen, zodat de kleding niet vies en nat wordt.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Soms zijn zetpillen nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kindje zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Vaak is dit bij kinderen met dit syndroom op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Logopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren.
Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken.
Ergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, een rolstoel, steunzolen of aangepaste schoenen.
Ook is het mogelijk via een revalidatie centrum naar een aangepaste peutergroep te gaan en daar ook therapie te krijgen en later op dezelfde manier onderwijs te gaan volgen.
School
De meeste kinderen met het Lamb-Shaffer syndroom hebben extra begeleiding bij het leren nodig. Een deel van de kinderen kan regulier onderwijs volgen met behulp van ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat uiteindelijk toch naar het speciaal onderwijs van cluster 3 of 4 omdat zij daar in kleinere klassen zitten en meer hulp en ook therapie kunnen krijgen.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen met bijvoorbeeld boos worden of het maken van contacten met andere kinderen.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals snel boos worden of autisme. Soms is het nodig om gedrag regulerende medicatie zoals risperidon of aripiprazol voor prikkelovergevoeligheid te geven.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen. Soms wordt het medicijn promethazine gebruikt om kinderen beter te kunnen laten slapen. Het is altijd belangrijk om uit te sluiten dat epilepsie de oorzaak is van de slaapproblemen, in geval van epilepsie is epilepsie behandeling nodig.
Tandarts
Kinderen met dit syndroom worden vaak extra gecontroleerd door de tandarts. Er bestaan speciale tandartsen die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt.
De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. Ook kan de tandarts samen met de orthodontist bekijken of een beugel nodig is om de tanden van het volwassen gebit op een lijn te laten staan.
Kindernefroloog
De kindernefroloog kan beoordelen of een behandeling gegeven moet worden voor afwijkingen aan de nieren. De bloeddruk moet goed in de gaten gehouden worden. Soms zijn medicijnen nodig om de bloeddruk te verlagen.
Kinderorthopeed
Een kinderorthopeed kan beoordelen of er een behandeling voor heupdysplasie of voor een verkromming van de wervelkolom (scoliose) nodig is.
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het Lamb-Shaffer syndroom.
Wat is de prognose van het Lamb-Shaffer syndroom?
Blijvende problemen
Kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van het Lamb-Shaffer syndroom, blijven deze problemen vaak houden op volwassen leeftijd. Een deel van de jongeren kan zelfstandig wonen. Voor zaken als financiën hebben zij bijvoorbeeld wel hulp en ondersteuning nodig. Een ander deel van de volwassenen heeft meer hulp en ondersteuning nodig in het dagelijks leven en gaat begeleid wonen.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is. En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belangrijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd. Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+
AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.
Levensverwachting
Er zijn geen gegevens bekend over de levensverwachting van kinderen en volwassenen met het Lamb-Shaffer syndroom. Dit zal ook samenhangen met de klachten die worden veroorzaakt door het Lamb-Shaffer syndroom. Het is niet te verwachten dat de levensverwachting voor kinderen met dit syndroom verschilt ten opzichte van de levensverwachting van kinderen en volwassenen zonder dit syndroom.
Kinderen
Het is niet bekend of het hebben van dit syndroom gevolgen heeft voor de vruchtbaarheid. In theorie kunnen volwassenen met het Lamb-Shaffer syndroom kinderen krijgen.
Deze kinderen hebben 50% kans om zelf ook het Lamb-Shaffer syndroom te krijgen. Het valt niet te voorspellen in welke mate kinderen last van deze aandoening zullen krijgen. Dit kan in dezelfde mate, in mindere mate of in ernstige mate zijn. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het Lamb-Shaffer syndroom te krijgen?
Het Lamb-Shaffer syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 12e chromosoom. Vaak is dit foutje bij het kind zelf ontstaan en niet overgeërfd van een van de ouders. Broertjes en zusjes hebben dan een nauwelijks verhoogde kans om zelf ook het Lamb-Shaffer syndroom te krijgen.
Dit zou alleen het geval kunnen zijn wanneer een van de ouders het foutje in de eicellen of zaadcellen heeft zitten, zonder dat het in de andere lichaamscellen zit. De kans hierop is klein, ongeveer 1-2%. Dit wordt ouderlijke mocaisisme genoemd.
Wanneer een van de ouders zelf het Lamb-Shaffer syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om ook zelf dit syndroom te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer bekend is welk foutje in een familie heeft gezorgd voor het ontstaan van het Lamb-Shaffer syndroom, dan is het mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het Lamb-Shaffer syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).Of dit kind dan evenveel of juist minder of meer klachten zal hebben als de oudere broer of zus valt niet goed te voorspellen. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.facebook.com/groups/553557934849149/
Besloten facebook groep voor ouders met een kind met het Lamb Shaffer syndroom
nl-nl.facebook.com/lambshaffersyndrome/
Openbare facebook groep van ouders met een kind met het Lamb Shaffer syndroom
Referenties
Laatst bijgewerkt: 1 september 2021 voorheen: 27 april 2021, 7 mei 2019, 12 febrauri 2019 en 19 augustus 2018 en 4 mei 2017
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.